American Journal of Human Genetics, May 2016
Ερευνητές διαπίστωσαν ότι μια απλή μετάλλαξη ευθύνεται για μια σειρά από αναπτυξιακές και διανοητικές αναπηρίες. Συγκεκριμένα, οι ερευνητές μιας νέας μελέτης βρήκαν ένα αριθμό γενετικών ανωμαλιών, που αφορούν τον εγκέφαλο, τα μάτια, τα αυτιά, τη καρδιά και τους νεφρούς, που προκλήθηκαν από τις μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο.
Όπως ανακάλυψαν ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο και του Κολλεγίου Ιατρικής του Baylor, ένα γονίδιο που έχει την ονομασία RERE είναι υπεύθυνο για ένα ευρύ φάσμα αναπτυξιακών, σωματικών και διανοητικών αναπηριών. Αυτή η ανακάλυψη αποτελεί ένα σημαντικό βήμα στη προσπάθεια της θεραπείας, ή ενδεχομένως και της πρόληψης των γενετικών ανωμαλιών.
Η προηγηθείσα έρευνα περιόρισε τη μετάλλαξη στη περιοχή 1p36 του ανθρώπινου χρωμοσώματος, αλλά μόνο σε μικρότερα τμήματα μέσα σε αυτή τη περιοχή, το κάθε ένα από τα οποία περιλαμβάνει δωδεκάδες μεμονωμένων γονιδίων.
Ενώ οι ερευνητές από το Baylor είχαν βρει ότι τα ποντίκια με τις μεταλλάξεις RERE παρουσίαζαν γενετικές ανωμαλίες παρόμοιες με εκείνες στα παιδιά με την απουσία τμήματος της 1p36 περιοχής του χρωμοσώματος, δεν ήταν σε θέση, μέχρι σήμερα, να αποδείξουν την σχέση αυτών των ευρημάτων.
Οφείλονται ευχαριστίες στη πρωτοβουλία ενός γονέα του οποίου η ιστοσελίδα στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης – Facebook page – που αναφερόταν στις αναπηρίες του υιού του, τράβηξε τη προσοχή και άλλων γονέων των οποίων τα παιδιά είχαν τις ίδιες αναπηρίες, και για τις οποίες μέχρι σήμερα δεν υπήρχε κάποιος συγκεκριμένος προσδιορισμός.
Και είναι πολύ χαρακτηριστικά αυτά που αναφέρει σε ένα δελτίο τύπου ο Dr, Daryl Scott – επίκουρος καθηγητής της μοριακής και της ανθρώπινης γενετικής στο Baylor – λέγοντας ότι “Εξακολουθεί να αποτελεί κατάπληξη το γεγονός ότι η μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο είναι ικανή να προκαλέσει όλα αυτά τα διαφορετικά προβλήματα”. “Αλλά αυτό το εύρημα ενώνει τα πάντα, ακολουθώντας όλη τη διαδρομή, από τις μοριακές μελέτες σε πειράματα ποντικιών έως τους ανθρώπινους ασθενείς. Τελικά μπορέσαμε να αποδείξουμε εκείνα, για τα οποία μιλούσαμε όλα αυτά τα χρόνια”.
Αναφορικά με το περιεχόμενο της μελέτης, που δημοσιεύτηκε στο Αμερικανικό Περιοδικό της Ανθρώπινης Γενετικής, οι ερευνητές αναζήτησαν 10 παιδιά με τις μεταλλάξεις RERE από τις ΗΠΑ και την Ολλανδία, αφού είχαν συνδεθεί με την ιστοσελίδα κοινωνικής δικτύωσης της Chauntelle Trefz, που αφορούσε τη κατάσταση του υιού της Harrison.
Οι ερευνητές συνέκριναν τα 10 παιδιά με τις μεταλλάξεις RERE με 31 άλλους ασθενείς που είχαν το ποιο κοινό σύνδρομο απώλειας τμήματος του 1p36, και βρήκαν ότι τα συμπτώματά τους ήταν σχεδόν τα ίδια.
Παρόλο ότι χρειάζεται να γίνει μια σημαντικά περισσότερη έρευνα, ο αριθμός των συνεπειών που έχει η μετάλλαξη, μαζί με εκείνες που δεν είναι κοινές με τους ασθενείς με την απόσπαση τμήματος του 1p36, μας προσφέρουν τουλάχιστον μια αντίληψη του τι συμβαίνει στους ασθενείς που έχουν αυτή τη σπάνια μετάλλαξη.
Ο Dr., Elliott Sherr, ένας παιδίατρος νευρολόγος στο Πανεπιστήμιο του Σαν Φρανσισκο της Καλιφόρνιας, υπογραμμίζει: “Τώρα που έχουμε δει τα πρώτα 10 περιστατικά, θα θελήσουμε να γνωρίσουμε πως μοιάζουν και τα επόμενα 10 και 20”. “Αυτό δεν θα πάρει αρκετό χρόνο. Προτού καν προλάβει να δημοσιευτεί αυτό το άρθρο, λάβαμε κλήσεις από περισσότερες κλινικές σε όλη τη χώρα, των οποίων οι ασθενείς έχουν παρόμοιες μεταλλάξεις. Υποψιαζόμαστε ότι αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι σημαντικά συχνότερο από ότι είχαμε υπολογίσει αρχικά”