Μια πρόσφατη μελέτη υποστηρίζει ότι οι γενετικές παραλλαγές, που ευθύνονται για τον αυτισμό, είναι παρούσες σε διαφορετικό βαθμό σε όλο το πληθυσμό – τόσο στα άτομα με το φάσμα αυτής της διαταραχής, όσο και στα άτομα που αναπτύσσονται φυσιολογικά.
Τόσο οι κληρονομικές όσο και οι αυτόματες γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τον αυτισμό μπορεί να αποτελούν το υπόβαθρο ενός ευρύτατου φάσματος συμπεριφορικών και αναπτυξιακών χαρακτηριστικών και εκείνα τα άτομα που έχουν αυτή τη διαταραχή να εκδηλώνουν τις σοβαρότερες κλινικές προβολές.
Αυτό είναι το τελικό συμπέρασμα μιας μελέτης που δημοσιεύτηκε στο ιατρικό Περιοδικό Nature Genetics.
Ο επικεφαλής συγγραφέας της έρευνας Mark Daly – του Γενικού Τεχνολογικού Ινστιτούτου της Μασαχουσέτης (ΜΙΤ) και του Χάρβαρντ αναφέρει: “Υπάρχουν αρκετές , ισχυρές αλλά έμμεσες ενδείξεις, ότι ισχύουν αυτά που υποδηλώνει η έρευνα. “Από την ώρα που διαθέτουμε μετρήσιμα γενετικά σήματα – τόσο του πολυγονιδιακού κινδύνου όσο και των συγκεκριμένων “εξ αρχής” μεταλλάξεων που είναι γνωστό ότι συμβάλλουν στη παθογένεια της διαταραχής του αυτιστικού φάσματος(ASD) – έχουμε τη δυνατότητα να υποστηρίξουμε το αναμφισβήτητο επιχείρημα ότι ο γενετικός κίνδυνος του αυτισμού υπάρχει σε όλους εμάς, και επηρεάζει τη συμπεριφορά μας και τη κοινωνική μας επικοινωνία”.
Αναφορικά με τη μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν τα δεδομένα που συγκεντρώθηκαν σε περισσότερα από 5.600 παιδιά ηλικίας 8 ετών μέσω της Avon Διαχρονικής Μελέτης των Γονέων και των Παιδιών, στην οποία έχουν παρακολουθηθεί, από της γεννήσεως τους το 1991 και το 1992, χιλιάδες παιδιά και οι οικογένειές τους. Αυτές οι πληροφορίες συγκρίθηκαν με τα στοιχεία που συγκεντρώθηκαν από λίγες άλλες μελέτες οι οποίες περιλάμβαναν περισσότερα από 13.000 παιδιά με αυτισμό και μια ομάδα συγκριτικού ελέγχου από 16.000 παιδιά.
Οι ερευνητές αναφερόμενοι στα ευρήματά τους σημειώνουν: “Αυτά τα δεδομένα υποδηλώνουν σθεναρά ότι οι γενετικές επιρροές που αφορούν το κίνδυνο του ASD – κληρονομικές και πρωτογενείς – επηρεάζουν και τη συνήθη παραλλαγή στο γενικό πληθυσμό”.
Η μελέτη μπορεί να εξηγήσει το γιατί κάποια μέλη οικογενειών με αυτισμό έχουν κοινά χαρακτηριστικά με εκείνα τα άτομα που παρουσιάζουν το ASD, ακόμη και όταν δεν φέρουν αυτή τη διάγνωση. Και οι ερευνητές επισημαίνουν ότι τα ευρήματά τους υποδεικνύουν ένα καινούριο τρόπο προσέγγισης και μελέτης του κινδύνου, αναφορικά με τις νευρο-ψυχιατρικές διαταραχές.
Σχολιάζοντας τη μελέτη ο συνεργάτης George Davey Smith του Πανεπιστημίου του Bristol στην Αγγλία, αναφέρει: “Πολλά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το κίνδυνο μιας νόσου – όπως η αρτηριακή πίεση ή τα επίπεδα της χοληστερόλης – δείχνουν μια παρόμοια συνέχεια κινδύνου, με τις συμβολές συχνών και σπάνιων γενετικών παραλλαγών, μαζί με περιβαλλοντικά και τυχαία συμβάντα. Η παρούσα μελέτη δείχνει το πώς η συνέχεια ισχύει και για μια κατάσταση που γενικά εθεωρείτο ότι υφίσταται ή δεν υφίσταται.”